バイオジェン・ジャパン株式会社（本社：東京都中央区）は12月12日、脊髄性筋萎縮症の治療薬として、『ヌシネルセンナトリウム（一般名）』の国内製造販売の申請をしたと発表した。
承認されれば、国内初のアンチセンス＊核酸医薬品（＝疾患に関連するタンパク質を造るRNA（mRNA、mRNA前駆体、miRNA）を標的とする核酸医薬品）となる見込みです。
＊写真はイメージです。
「ヌシネルセンナトリウム」は欧州・米国でも現在同時承認申請中のため、
薬剤の写真はありません。
脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy ; SMA）は、幼児と小児の脊髄や下位脳幹における進行性の“運動ニューロン（神経細胞）の脱落”を特徴とする、常染色体劣性遺伝神経筋疾患で、重篤で進行性の筋萎縮や筋無力を起こします。
脊髄性筋萎縮症（SMA）の臨床分類
最も重篤なタイプ（タイプ1、2）の脊髄性筋萎縮症では、最終的に麻痺状態となり、呼吸や嚥下（えんげ＝食物を飲み込む）など、生命維持の為の基本的な身体機能に支障をきたす恐れがある。
DNA遺伝子の情報（塩基配列）を写し取るのがmRNA。
正常では、mRNAの情報を基に必要なタンパク質合成が行われる。
脊髄性筋萎縮症の病態は、生存運動ニューロン遺伝子1（SMN1）の異常である事が知られており、SMN1遺伝子の異常か或いは欠失していると発症し、更にSMN1遺伝子が無ければ、脊髄の運動ニューロンは退化し死滅します。
日本国内に於いては小児慢性特定疾病に認定されており、国内の患者数は平成27年度（2015年度）の医療受給者証保持者数（難病情報センター）によると、874人。
現在、脊髄性筋萎縮症の根本治療として承認された治療法はありません。
脊髄性筋萎縮症（SMA）の発症原因遺伝子座は、第5染色体の5q13.2部位上に存在する、ヒト生存運動神経細胞（SMN＝survival motor neuron）遺伝子で、SMN遺伝子には“SMN1遺伝子”と“SMN2遺伝子”の塩基対が存在します。
SMN1遺伝子とほぼ同一の遺伝子であるSMN2遺伝子のDNA中には、イントロン（遺伝情報をもたない）と言う部分があり、通常、イントロンはmRNAに転写された時点で、スプライシング（DNA中で遺伝情報を持たない部分がタンパク質合成と連結する反応）機能ではじかれ、正しい部分だけが転写されます。
脊髄性筋萎縮症の患者では、SMN1遺伝子が欠失しているため、運動ニューロンが次第に退化しますが、『ヌシネルセンナトリウム』はSMN2遺伝子のイントロン（遺伝情報をもたない部分）に結合するようデザインされており、これによって運動ニューロン遺伝子の発現を調節し、完全に機能するSMNタンパク質の産生量を増やす可能性を備えています。
「ヌシネルセンナトリウム」の作用機序
アンチセンス・オリゴヌクレオチド（ASO）はSMN2遺伝子のスプライシング(遺伝情報をもたない部分)を変えて、mRNA(タンパク質合成の為の遺伝情報を写し取って伝えるRNA)に、機能的なSMNタンパク質を生産するための遺伝情報を伝え、SMNタンパク質の量を増やすよう設計されている。
ヌシネルセンナトリウムは、米国食品医薬品局（FDA）に対して9月に、欧州医薬品庁（EMA）に対しては10月にそれぞれ承認申請を行い、現在審査が行われています。
欧州医薬品庁（EMA）のヒト用医薬品委員会（CHMP）は、加速審査評価対象に指定すると共に、米国食品医薬品局（FDA）も本剤を優先審査対象に指定しました。
日本でも、オーファンドラッグ（希少疾病用医薬品）の指定を受けています。
バイオジェン・ジャパン株式会社代表取締役・スティーブ・スギノ社長は、
「米国、EUに続いて日本でも早期に承認申請が出来た事を嬉しく思います。遺伝的要因で発症するSMAは多くの場合、乳児期から症状が現われ、これまで治療薬もありませんでした。患者さんにこの薬を早期にお届けする事が実現できるよう、社員一丸となって承認に向けて取り組んでまいります」
と述べている。
核酸医薬品とは==ざっくり言うと、塩基とDNAおよびRNAが結合した高分子物質の医薬品を言います。
