厚生労働省の薬事・食品衛生審議会 医薬品第一部会は3月1日、ノーベルファーマ株式会社（本社：東京都中央区日本橋）が承認申請していた、「結節性硬化症に伴う皮膚病変（血管線維腫）」を効能・効果とする新投与外用治療剤、「ラパリムスゲル0.2％（一般名：シロリムス＝NPC-12G12G）」について、承認申請を了承した。
早ければ、約1～2ヶ月ほどで正式承認される。
![ラパリムスゲル0.2％]()
＊写真はイメージです。
結節性硬化症に伴う血管線維腫外用治療薬「ラパリムスゲル0.2％」は、
世界初のゲル剤で発売前あり、薬剤の写真はまだありません。
結節性硬化症（TSC＝tuberous sclerosis complex）は常染色体優性遺伝疾患の一つで、主に心臓、脳、皮膚、目、腎臓、肺などの様々な臓器に、「過誤腫」と呼ばれる、良性の腫瘍が出来る疾患です。
結節性硬化症の発症率は、約1万人に1人と言う希少疾患ですが、症状は様々で、非常に重症の人もいれば、診断されずに過ごしてしまうほど軽症の人もいます。
結節性硬化症患者の中には、発達障害（0－6歳）、知的障害（IQが測定できる年齢）や自閉症を伴う人もいます。
![結節性硬化症の年齢別の症状]()
結節性硬化症の年齢別の症状
しかし、同じ結節性硬化症患者でも、自立して生活し、健康的な人生を送り、医師、弁護士、教育者や研究者などの専門職に就いている人達もたくさんいます。（ここまで日本結節性硬化症学会HPより）
結節性硬化症の患者の約9割に、顔面に赤いニキビの様な発疹が出る『血管線維腫』の皮膚病変が現れ、外観に著しい影響を及ぼします。他に白斑、シャグリンパッチ（粒起革様皮＝サメ肌様皮膚）、爪囲線維腫などの皮膚病変が現れる。
中でも顔面の血管線維腫の影響は大きく、2～5歳頃の思春期にかけて、鼻や両頬、額に赤みを帯びた腫瘤が現れ、重症化の場合は、鼻閉塞や触るだけで出血する事もあり、患者のQOL（生活の質）に著しく悪影響を及ぼす疾患と言われています。
現在の治療法としてはレーザー治療や、外科的切除のみで、再発が多く、色素変化や傷あと、感染等のリスクもあります。
多くの結節性硬化症（TSC）患者は、より良い医療ケアを受ける事で、平均寿命を全うします。
結節性硬化症を引き起こす、二つの原因遺伝子が同定されています。
第9染色体上にある『TSC1』遺伝子と、第16染色体上にある『TSC2』遺伝子で、この二つの原因遺伝子のうち、一つでも遺伝子が壊れていると結節性硬化症を発症します。
![結節性硬化症の原因遺伝子座位]()
結節性硬化症の原因遺伝子座
しかし、この二つの遺伝子がどのような役割を担っているか？ また、この遺伝子の欠陥がどのように結節性硬化症を引き起こすのかは、症状が多岐に及ぶ事からハッキリしていません。
「ラパリムスゲル0.2％」は、結節性硬化症（TSC）に伴う皮膚病変＝血管線維腫（顔面）に対する世界初の医薬品であり、ゲル様外用塗布剤で、TSC1遺伝子、又はTSC2遺伝子変異によって過剰に活性化している、＊mTORの働きを抑制する事で症状を緩和する。
＊mTOR＝哺乳類ラパマイシン標的タンパク質
![ラパリムスゲルの作用機序]()
通常は、mTORの働きを「TSC1遺伝子」と「TSC2遺伝子」がコントロールしていて、「過誤腫」の様な過剰な活性化にブレーキを掛けていますが、結節性硬化症患者ではその機能が働かず、発症してしまう。
「ラパリムスゲル0.2％」は、通常、1日2回、患部に適量を塗布して用いる。
尚、この主成分で承認されている「ラパリムス錠」はこれまで通り、リンパ脈管筋腫症にのみ使用する。
![ペタしてね鳥]()
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早ければ、約1～2ヶ月ほどで正式承認される。
＊写真はイメージです。
結節性硬化症に伴う血管線維腫外用治療薬「ラパリムスゲル0.2％」は、
世界初のゲル剤で発売前あり、薬剤の写真はまだありません。
結節性硬化症（TSC＝tuberous sclerosis complex）は常染色体優性遺伝疾患の一つで、主に心臓、脳、皮膚、目、腎臓、肺などの様々な臓器に、「過誤腫」と呼ばれる、良性の腫瘍が出来る疾患です。
結節性硬化症の発症率は、約1万人に1人と言う希少疾患ですが、症状は様々で、非常に重症の人もいれば、診断されずに過ごしてしまうほど軽症の人もいます。
結節性硬化症患者の中には、発達障害（0－6歳）、知的障害（IQが測定できる年齢）や自閉症を伴う人もいます。
結節性硬化症の年齢別の症状
しかし、同じ結節性硬化症患者でも、自立して生活し、健康的な人生を送り、医師、弁護士、教育者や研究者などの専門職に就いている人達もたくさんいます。（ここまで日本結節性硬化症学会HPより）
結節性硬化症の患者の約9割に、顔面に赤いニキビの様な発疹が出る『血管線維腫』の皮膚病変が現れ、外観に著しい影響を及ぼします。他に白斑、シャグリンパッチ（粒起革様皮＝サメ肌様皮膚）、爪囲線維腫などの皮膚病変が現れる。
結節性硬化症の顔面の血管線維腫の症例![結節性硬化症の顔面の血管線維腫]()
『C』は血管線維腫のピンク色斑の症例
『C』は血管線維腫のピンク色斑の症例
中でも顔面の血管線維腫の影響は大きく、2～5歳頃の思春期にかけて、鼻や両頬、額に赤みを帯びた腫瘤が現れ、重症化の場合は、鼻閉塞や触るだけで出血する事もあり、患者のQOL（生活の質）に著しく悪影響を及ぼす疾患と言われています。
現在の治療法としてはレーザー治療や、外科的切除のみで、再発が多く、色素変化や傷あと、感染等のリスクもあります。
多くの結節性硬化症（TSC）患者は、より良い医療ケアを受ける事で、平均寿命を全うします。
結節性硬化症を引き起こす、二つの原因遺伝子が同定されています。
第9染色体上にある『TSC1』遺伝子と、第16染色体上にある『TSC2』遺伝子で、この二つの原因遺伝子のうち、一つでも遺伝子が壊れていると結節性硬化症を発症します。
結節性硬化症の原因遺伝子座
しかし、この二つの遺伝子がどのような役割を担っているか？ また、この遺伝子の欠陥がどのように結節性硬化症を引き起こすのかは、症状が多岐に及ぶ事からハッキリしていません。
「ラパリムスゲル0.2％」は、結節性硬化症（TSC）に伴う皮膚病変＝血管線維腫（顔面）に対する世界初の医薬品であり、ゲル様外用塗布剤で、TSC1遺伝子、又はTSC2遺伝子変異によって過剰に活性化している、＊mTORの働きを抑制する事で症状を緩和する。
＊mTOR＝哺乳類ラパマイシン標的タンパク質
通常は、mTORの働きを「TSC1遺伝子」と「TSC2遺伝子」がコントロールしていて、「過誤腫」の様な過剰な活性化にブレーキを掛けていますが、結節性硬化症患者ではその機能が働かず、発症してしまう。
「ラパリムスゲル0.2％」は、通常、1日2回、患部に適量を塗布して用いる。
尚、この主成分で承認されている「ラパリムス錠」はこれまで通り、リンパ脈管筋腫症にのみ使用する。
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